5月8日是世界地贫日。在两广地区,每6人中就可能有1人携带地中海贫血基因。这种遗传病正悄然威胁着无数家庭的未来。安徽省第二人民医院血液内科主治医师胡悦介绍,基因筛查将会是地中海贫血基因携带和患者的最有效、最直接的检测的手段。对于这部分患者来说,如果具有生育的需求,预防是非常重要的。
地中海贫血(简称地贫),又称海洋性贫血,是一种因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病。多数携带者并无明显症状,仅表现为血常规中的“小细胞低色素性贫血”,因此极易被忽视。但一旦夫妻双方均为同类型地贫基因携带者,他们的子女有25%的概率遗传重型地贫,面临终生输血或器官损伤的风险。
胡悦表示,基因筛查是确诊地贫的金标准。对于有生育需求的夫妇,孕前筛查尤为重要,通过抽血或 DNA 分析,精准定位基因突变类型。通过三级防御体系,把地贫风险 “扼杀在摇篮”。
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安徽日报报业集团全媒体记者 叶晓
见习记者 张旭凡
